Vše o prenatální medicíně

Někdy nám osud naděluje těžké břímě. V některých případech může mít podobu vývojové vady ještě nenarozeného dítěte. Mají-li matka či otec, anebo bližší rodina sami nějaký vrozený defekt, je potřeba počítat s tím, že i dítě by se mohlo – v rámci genetického vlivu – narodit postižené. V takových případech je vhodné, aby se rodiče ještě před těhotenstvím poradili s odborníky o vhodnosti početí, a je-li žena již těhotná, měla by se odevzdat do rukou lékaře od samého začátku, aby bylo možné pravidelně sledovat stav plodu v děloze.  

K postižení miminka může dojít i jinak  

Kromě genetického faktoru může být plod poškozen nevědomostí či nedisciplinovaností matky samotné – například užíváním nevhodných léků nebo omamných látek, tak zvané chemické poškození.  

Dále může dojít třeba k úrazu matky – vždyť i obyčejný pád může mít na plod neblahý vliv. A také pozor na záření při rentgenovém vyšetření, tomu by se měly těhotné ženy pokud možno vyhnout.  

Vrozené vady plodu se většinou nedají léčit (jen ve výjimečných případech je možné provést určitou operaci v břišní dutině pomocí fetální endoskopie).   

Avšak díky dnešním vyspělým medicínským metodám lze vrozenou vadu rozpoznat včas;  jestliže by se jednalo o velmi závažné poškození plodu, lze, v případě souhlasu rodičů, těhotenství ukončit.  

Jsou však i taková postižení, která umí medicína napravit v pozdějším věku dítěte. Jedná se konkrétně o syndrom Pierre-Robin, což je rozštěp patra s komplikací málo rostoucí dolní čelisti. Do tří let věku dítěte prožívala celá rodina dost krušné chvíle, dítě skoro nešlo ani nakrmit, dusilo se, a podobně, ale po geniální operaci patra žije dítě naprosto normální život, bez zjevných známek jakéhokoliv postižení. Toto dítě osobně znám, dnes je mu 17 let.  

Diagnostika  

Centra lékařské genetiky a prenatální medicíny, zabývající se fetální medicínou (fetus = plod) a genetikou, jsou vybavena nejmodernějšími přístroji a zařízeními pro včasné diagnostikování vrozené vady.  

Především se jedná o prvotní ultrazvuk, dále pak I. trimestrální screening; tato vyšetření se řadí mezi neinvazivní.   

Je-li po těchto vyšetřeních podezření, že plod je postižen, následují vyšetření invazivní; ty se provádějí vpichem do břišní oblasti pacientky a skrz děložní stěnu je proveden buď odběr plodové vody nebo choriových klků. Při konečném určení druhu vrozené vady se vyhodnocují všechny výsledky krevních a ostatních odběrů i ultrazvukových testů.